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RNA-Fusion Cocktail再升級

原載自:www.008580.com[技術資料頻道]  2021-10-14  瀏覽次數:1082

基因融合(Gene fusion)是指將兩個或多個基因的編碼區(qū)首尾相連,置于同一套調控序列(包括啟動子、增強子和終止子等)的控制之下,構成嵌合基因。基因融合通常是由于染色體重排所造成的。異常基因融合事件可以引起惡性血液疾病以及腫瘤的發(fā)生,所以通過分析基因融合現象將有助于探討發(fā)病機制、biomaker的篩選等,臨床意義重大。


圖片

Fig 1. 基因融合示意圖



基因融合的產生機制


基因融合的產生機制主要有以下三種,具體如下圖所示:



Fig 2. 基因融合常見的三種發(fā)生機制


基因融合常見的三種發(fā)生機制:

1)Chromosomal Translocation,染色體易位。如上圖A中1號和2號染色體上的兩片段發(fā)生交叉互換,導致1號染色體上的淺綠色基因與2號染色體上的橘黃色基因融合到一起;


2)Interstitial deletion,中間缺失。如上圖中,3號染色體上的橘黃色基因和淺綠色基因之間的區(qū)段發(fā)生缺失(deletion),最終導致這兩個基因融合到了一起;


3)Chromosomal Inversion,染色體倒位。如4號染色體上的橘黃色基因到墨綠色基因之間的片段發(fā)生倒位,最終導致橘黃色基因和淺綠色基因融合到了一起。


基因融合與癌癥的關系

過去的研究不斷表明,基因融合與各種疾病,特別是癌癥的發(fā)生發(fā)展緊密相關,甚至是一些癌癥的直接誘因,所以基因融合也成為了當前組學大數據分析中的一項重要研究內容。


目前,已經報道有很多癌癥的發(fā)生與基因融合密切相關,具體如下表所示:



Table 1. 腫瘤與融合基因的關系



基于全基因組測序和轉錄組測序鑒定基因融合


基因融合的鑒定,可以基于全基因組測序數據(whole-genome sequencing,WGS),也可以利用轉錄組測序數據(RNA-seq),或者二種技術結合起來更好。


全基因組測序鑒定出的基因融合,基本能確定是由于基因組層面發(fā)生某種變異而引起的,但如果沒有轉錄組測序數據,就無法準確判斷融合后產生的新基因是否能夠表達,或表達量的高低。


而轉錄組測序數據鑒定出的基因融合,可以明確是能表達的基因融合,但卻無法*確定是否是由基因組變異產生的,還是來源于兩個不同基因轉錄后發(fā)生的RNA融合。


因此,如果條件允許,同時結合全基因組測序(WGS,也可以是panel)和轉錄組測序(RNA-seq)來鑒定基因融合,能夠獲得更準確的鑒定結果。



RNA-Fusion Panel再升級


科佰生物于2020年推出11位點的RNA-Fusion Cocktail control,廣泛用于客戶的質控檢測中,該產品包含常見的11個融合位點,是RNA的混樣panel,全部采用ddPCR定標。


2021年基于廣大客戶的訴求,我們升級了我們的RNA-Fusion Cocktail control,位點從11個點升級到22個點,更多位點的質控品,形式從RNA溶液升級為FFPE slide,更模擬臨床樣本,涉及提取等過程,升級后的產品全部采用ddPCR定標拷貝數。


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產品名稱:Panel-Ref® RNA-Fusion Cocktail FFPE Control

貨號:CBP90036


*LMNA-NTRK1正在ddPCR檢測中






 

 

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